Gastrosquisis

Definição

Defeito paraumbilical da parede abdominal, normalmente à direita, associado à evisceração do intestino no líquido amniótico, com cordão umbilical normalmente inserido.

Prevalência
2,6 em cada 10000 gravidezes na Europa.
Risco aumentado em mulheres jovens (< 20 anos), fumadoras ou com consumo de drogas (anfetaminas e cocaína).

Diagnóstico ecográfico
Defeito da parede abdominal, normalmente à direita.
Normal inserção do cordão umbilical.
Ansas intestinais a flutuar livremente no líquido amniótico. 

Anomalias associadas
A incidência de anomalias cromossómicas ou síndromes genéticas não está aumentada. 

Investigação clínica
Estudo morfológico detalhado incluindo ecocardiografia fetal.
Avaliação pré-natal em equipa multidisciplinar. 

Complicações associadas
Atrésia ou estenose intestinal, necrose, perfuração ou volvo em 6,9 -28% dos casos.
Restrição do crescimento fetal pode estar presente em 30-60% dos casos.
Parto pré-termo em 30% dos casos.
Morte fetal em 2-4% dos casos. 

Follow up
Ecografia a cada 4 semanas, com fluxometria da artéria umbilical, para monitorização do crescimento fetal, avaliação do líquido amniótico, e da presença de dilatação intestinal intra-abdominal.
A utilização da fórmula de Sieme para cálculo da estimativa de peso fetal (diâmetro biparietal, diâmetro occipitofrontal e comprimento do fémur) parece ser mais adequada que as fórmulas que utilizam o perímetro abdominal. 

Parto
Local: hospital com apoio perinatal diferenciado com cuidados intensivos neonatais e cirurgia pediátrica.
Idade Gestacional: 37 semanas. Terminar a gravidez antes se evidência de compromisso fetal.
Via de parto: decidida de acordo com indicações obstétricas. A cesariana reserva-se à necessidade de intervenção cirúrgica imediata.
Cirurgia neonatal precoce e emergente, idealmente nas primeiras horas de vida do recém nascido, de forma a evitar alterações na parede intestinal decorrente da exposição ao ar. 

Prognóstico
Taxa de sobrevivência > 90%.
Sem alterações do neurodesenvolvimento. Síndrome do intestino curto em 13%. 

Recorrência
3%.