Fendas Orofaciais

Definição

• Defeito congénito do lábio e/ou cavidade oral.
• Fenda labial (FL)/palatina (FP) isolada ou em associação - fenda labiopalatina (FLP). 40-50% atinge lábio e palato, 20-25% apenas o lábio e 30-35% apenas o palato.
• Fenda labial completa (atinge o nariz) ou incompleta.
• Unilateral - 75% dos casos (mais comum à esquerda) e bilateral - 25%.

Prevalência

• Uma das malformações congénitas mais frequentes,
  1 em cada 700 nascimentos.
• Fenda labial e labiopalatina mais comum no sexo masculino (rácio M/F 2:1) e em  caucasianos.
• Fenda palatina isolada mais comum no sexo feminino (rácio M/F 1:2) e independente da raça.
• Etiologia complexa e multifatorial (6-10.ª semana embriogénese), associação com fatores de risco ambiental (álcool, tabaco, tóxicos, deficiência nutricional, anticonvulsivantes).

Diagnóstico ecográfico

• A FL aparece como um defeito linear que se estende desde o lábio, atingindo ou não a narina.
• A fenda palatina associada à fenda labial (FLP) pode estender-se através da crista alveolar e do palato duro (palato primário), atingindo a cavidade nasal ou o pavimento da órbita.
• Os planos transversais e coronais são necessários para o diagnóstico.
• O Doppler cor pode ser útil para demonstrar fluxo no palato, no caso de FP.
• O diagnóstico de FP isolada (apenas envolve o palato secundário) é difícil, no entanto deve ser suspeitado na ausência de úvula (“Equal sign”) ou palato mole no plano transversal e/ou sagital.
• Avaliação 3D - complementar no defeito exclusivo do palato ou para maior detalhe.
• O diagnóstico ecográfico no 1.º trimestre é possível através da avaliação do triângulo retronasal no plano coronal e/ou na presença de descontinuidade do maxilar (“maxillary gap” > 1.5 mm) no plano médio-sagital.

Anomalias associadas

• Anomalias cromossómicas (mais frequentes trissomia 13/18) 1-2% dos casos.
• FL unilateral isolada não associada a anomalias cromossómicas.
• 30% das FLP e 50% das FP podem estar associadas a mais de 400 síndromes, os mais comuns são: a síndrome de Goldenhar, de Treacher-Collins ou a anomalia de Pierre-Robin.

Investigação clínica (estudos adicionais de imagem, laboratoriais, genéticos)

• Ecografia morfológica detalhada.
• Exame invasivo - biópsia de vilosidades coriónicas (BVC), amniocentese: QF-PCR + array-CGH/painel de genes/exoma - selecionar casos a aplicar.
• Ressonância Magnética - complementar no defeito exclusivo do palato.
• Avaliação pré-natal por equipa multidisciplinar.

Complicações associadas

• Hidrâmnios - casos graves.

Follow up (periodicidade/modo de vigilância da gestação
Vigilância ecográfica periódica (4-4 semanas). 

Parto (via de parto/idade gestacional)
A decisão da via de parto ou idade gestacional do mesmo será de acordo com critérios obstétricos.

Prognóstico

• Dependente da extensão ao palato e associação com outras anomalias.
• Correção cirúrgica aos 3-6 meses de idade na fenda labial, quando existe fenda palatina a correção é diferida para os 9-18 meses. Necessidade de 2 cirurgias complementares em 71% dos casos.
• Nas FLP, a longo prazo, podem existir:
  • anomalias dentárias (possibilidade de correcção ortodôntica),
  • patologia da fala (25% requerendo cirurgia do palato e terapia da fala),
  • problemas olfativos e/ou auditivos com eventual necessidade de miringotomia e tubo trans-timpânico   bilateral,
  • hipoplasia do 1/3 médio da face.
• Necessidade de acompanhamento psicológico. 

Recorrência

• Não sindrómica ou isolada: 5% se irmão ou progenitor afetado, 10% se 2 irmãos afetados.
• Sindrómica: de acordo com padrão de hereditariedade (autossómica dominante, autossómica recessiva, dominante ligada ao X ou recessiva ligada ao X).