Atrésia Duodenal

Definição

• Anomalia congénita causada por uma alteração na embriogénese intestinal, com obstrução total ou parcial do duodeno.

Prevalência
• 1/2500 a 10 000 nados-vivos. 

Diagnóstico ecográfico
• Realizado no final do 2.º trimestre ou início do 3.º trimestre, raramente no 1.º.
• Identificação do sinal clássico da dupla bolha, isto é, a presença de duas estruturas hipoecóicas adjacentes e comunicantes, resultantes da dilatação do estômago e da porção proximal do duodeno, unidas pelo piloro. A comunicação entre as duas estruturas deve ser confirmada para o diagnóstico diferencial com quistos intra-abdominais. O preenchimento por líquido do duodeno é sempre anormal.
• Hidrâmnios – 53 % dos casos, mais frequente no 3.º trimestre.
• Repetir o plano axial abdominal para evitar o diagnóstico de pseudo dupla bolha − imagem de onda peristáltica em incisura angularis mais proeminente.

Anomalias associadas
• Alterações cromossómicas, trissomia 21 (30-40% dos fetos) ou outras anomalias anatómicas (10-20% dos casos) sejam cardíacas, renais, vertebrais e/ou gastrointestinais.
• Pâncreas anular presente em 20-30% dos casos.

Investigação clínica
• Ecografia morfológica detalhada.
• Ecocardiografia fetal.
• Estudo invasivo para cariótipo fetal e/ou QF-PCR (elevada prevalência de anomalias cromossómicas associadas), complementado, quando necessário, com array-CGH.
• Discussão multidisciplinar, envolvendo a cirurgia pediátrica: orientação pós-natal.  

Complicações associadas
• Risco aumentado de parto pré-termo (a maioria dos fetos apresenta hidrâmnios). Considerar amniodrenagem se sintomas maternos ou risco de parto prematuro.
• Maior probabilidade de morte fetal intrauterina no 3.º trimestre (15-40 %).

Follow up
• Ecografia a cada 2-4 semanas, para avaliar crescimento fetal e líquido amniótico.

Parto

• Local: hospital de apoio perinatal diferenciado com unidade de cuidados intensivos neonatais e cirurgia pediátrica.

• Idade Gestacional: termo da gravidez.

• Via de parto: decidida de acordo com critérios obstétricos.

Prognóstico
• Se isolada está associada a taxa de mortalidade de 3-5 % pós cirurgia. 
• Tratamento cirúrgico - duodenodoudenostomia - apresenta bom prognóstico, embora 25 % dos recém-nascidos necessitem de reintervenção, por estenose ou por complicações cirúrgicas.

Recorrência
• Recorrência igual à da população geral, quando o defeito é isolado.